准妈妈小丽在常规孕检中发现地中海贫血(简称“地贫”),得知这是一种遗传性疾病,小丽忧心忡忡。“地贫”是基因缺陷导致的红细胞形态和携氧能力变化,出现贫血和溶血症状。轻型“地贫”症状不明显,无需治疗;中间型除头昏、乏力等贫血症状外,常合并慢性溶血,如皮肤、巩膜发黄,胆结石、脾肿大等,需进行对症治疗。重型患者在婴幼儿时就会表现出明显的骨骼、面容异常,需要反复不断输血,应在6岁前行脐带血造血干细胞移植。
小丽没有贫血症状,检查评判为轻型“地贫”,如果其丈夫的检查结果正常,后代多为正常宝宝或轻型“地贫”宝宝,因此小丽无需过度担忧。
武汉市中心医院血液科 王红祥
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