俊俊出院前，武汉儿童医院血液肿瘤科熊昊（右一）查看恢复情况
□楚天都市报极目新闻记者 刘迅 通讯员 高琛琛 实习生 李沁卫
5年前，8岁的大儿子被确诊患有罕见的先天性疾病，随后小儿子俊俊（化名）也确诊，都要进行造血干细胞移植。这些年来，黄石阳新的卢先生外出打工筹钱，妻子照顾两个孩子，如今小家庭苦尽甘来。大儿子配型成功回归校园，卢先生给小儿子也捐髓成功，昨日小儿子回院复查，恢复良好。
两个儿子相继查出同一种先天性罕见病
卢先生16年前与妻子相识结婚，2007年底迎来了第一个儿子。可没多久，孩子全身长满湿疹、脓包，还大便带血。在当地医院检查，说是血小板低、贫血，孩子治疗后虽有好转，可身体一直比同龄人差，常流鼻血，一感冒就成肺炎，几乎每个月都要去医院，严重时甚至要输血。
直到2017年，卢先生带孩子赶到武汉儿童医院，才确诊是患了一种罕见先天性免疫缺陷病——湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征（WAS综合征）。卢先生夫妻俩蒙了，完全不知道这是什么病，只知道医生对他们说，只有骨髓移植才能救孩子。
这次检查让卢先生感到紧张，因为他刚出生的小儿子也有类似症状。经查，小儿子也得了同样的病。
大儿子配型成功后父亲捐髓救治小儿子
“两个孩子我们都要救！”拿着结果，卢先生夫妻抱头痛哭，很快决定一方面继续维持孩子的常规治疗，另一方面卢先生去温州打工，妻子照顾孩子，同时向亲友和社会求助。
2019年，医院传来好消息：大儿子找到了合适的配型。卢先生东拼西凑筹齐手术费，大儿子成功在武汉儿童医院接受了造血干细胞移植治疗，术后恢复得很不错。欣喜的同时，夫妻俩又感到揪心，因为小儿子一直没有合适的配型。卢先生主动提出配型，经查他与小儿子配型为半相合。医生说这一移植技术目前已经成熟，可行。
今年6月1日，卢先生在连续打了动员剂后，在武汉儿童医院造血干细胞移植中心提取造血干细胞，小儿子的手术也非常顺利。“孩子移植后没有出现严重并发症，造血功能恢复很好，精神都挺好的。”武汉儿童医院血液肿瘤科许秀文医生说。
6月21日，俊俊康复出仓了，一改过去的萎靡不振，变得特别好动。如今卢先生的大儿子已回归校园，小儿子6月29日也康复出院了。
若大宝发现罕见病建议二宝也做基因筛查
武汉儿童医院血液肿瘤科主任医师熊昊介绍，卢先生的两个儿子患的是一种X染色体连锁隐性遗传免疫缺陷病，发病率约为十万分之一。大多患儿起病年龄小于6个月，新生儿起病者占72.3%。这类病症女性携带一般不发病，而男性大概率发病。如果拖延不治，患儿最终会失去生命。
武汉儿童医院精准医学实验室主任何学莲介绍，基因检测在预防出生缺陷方面作用很大。已生育过基因病子女的夫妻，以及产前诊断有异常的夫妻，都建议接受基因检测。在孕中期给孕妇做无创基因检测，也能尽早筛查出染色体异常的胎儿。
卢先生昨日表示，虽然两个孩子的就诊、手术费，还有后续的复查、医药费已让这个家庭难再支撑，“但我们相信，未来一定会更好。”如果您愿意帮助这个坚强的家庭，可联系卢先生：13587408721。
