武大人民医院发现心源性猝死新致病基因 我国每年心源性猝死54.4万人 未来做检测可筛选出高危人群

胡丹教授查房。

武汉晚报讯（通讯员杜巍巍 杨岑）10月19日，最新一期国际心血管领域顶级期刊《美国心脏病学会杂志》，发表武汉大学人民医院（湖北省人民医院）心血管内科胡丹教授课题组心律失常最新研究进展：编码心脏钠离子通道的SCN5A，是可导致心源性猝死的早期复极综合征（ERS）的主要致病基因。该项研究成功对于早期发现和预防早期复极综合征导致的心源性猝死，具有重大临床意义。

论文题目为《携带SCN5A致病性变异的早期复极综合征和Brugada综合征的先证者的特性》。武汉大学人民医院心血管内科硕士生张中和为论文的并列第一作者，武汉大学人民医院心血管内II科胡丹教授为唯一通讯作者，武汉大学人民医院为第一及通讯作者单位。该研究受到国家自然科学基金计划的资助。

心源性猝死占猝死总体人群的80%以上，据估计我国每年心源性猝死人数54.4万人，而幸存者不足1%。胡丹教授介绍，J波综合征是以心电图J波为特征的合并致命性心律失常的临床症候群。J波综合征与心源性猝死关系密切，有J波的人群发生心源性猝死的风险增加3～10倍，而心源性猝死的人群中J波出现的比例比正常人群高出3～20倍。

J波综合征主要包含Brugada综合征和早期复极综合征（ERS）。二者首发临床表现均可表现为猝死，严重威胁患者的生命安全。Brugada综合征的全球患病率大约在1/5000-1/2000，占所有猝死的4%～12%，占心脏结构正常猝死患者的20%。早复极心电图在人群中的发生频率在1%～13%，而目前ERS在人群中的发病率和遗传学基础尚不清楚，但毫无疑问增加患者猝死风险。

在对心源性猝死的研究中，胡丹教授课题组首次发现，编码心脏钠离子通道的SCN5A是早期复极综合征的主要致病基因；同时指出这类患者中携带SCN5A致病突变的比例显著低于Brugada综合征患者；携带多个SCN5A致病突变的JWS患者，表现出心电图上更长的PR间期和QRS间期，更重要的是其发生恶性事件的风险，显著高于携带单个SCN5A突变的患者。

该研究还发现了第一例由发热诱发的早期复极综合征患者，并在该患者中鉴定出致病性突变。此突变导致通道功能完全丧失，使钠通道蛋白结构不稳定，并显示出负显性作用，且在发热状态时加重。

上述研究成果，对于临床早期精准识别心源性猝死提供了新的方法，有可能改变相关的临床指南和诊疗决策。胡丹教授表示，心血管内科医生通过筛查患者是否存在SCN5A基因，可积极有效地从人群中筛选出早期复极综合征高危人群，进而有效地防治心源性猝死的发生。