破除遗传病“魔咒”：武汉大学人民医院10大学科组建遗传病生殖优生优育MDT诊疗小组

长江日报大武汉客户端11月24日讯（通讯员龚雨西）父母都是遗传性疾病的基因携带者，如不加干涉自主孕育的话，极有可能导致孩子出生即患有先天性疾病，遗憾终身。为有效破除遗传病“魔咒”，11月22日，武汉大学人民医院（湖北省人民医院）正式成立遗传病生殖优生优育MDT诊疗小组（简称遗传病生殖MDT）。这一MDT团队将以第三代试管婴儿技术为基础，依托10大学科联手为优生优育“保驾护航”。

医院生殖医学中心负责人、该MDT牵头人谢青贞教授介绍，在讲求生育质量的今天，生育出有先天性疾病的孩子，不仅对家庭是沉重打击，也给社会带来巨大负担。该院生殖中心就曾接诊多位遭遇不幸、后来在第三代试管婴儿技术帮助下，重获新生的遗传致病基因携带者父母。

3年前，一对夫妻来武汉大学人民医院生殖医学中心就诊咨询。他们的第一个孩子先天性耳聋，导致语言发育迟缓。生殖医学中心明蕾教授为夫妻俩做了基因检查，结果显示二人均为遗传性耳聋基因携带者。他们个人虽然没有疾病表现，但两人基因结合后，生出的孩子是耳聋患儿的概率极高。

为避免重蹈覆辙，该院生殖医学专家团队为夫妻俩实施了第三代试管婴儿技术，即胚胎植入前遗传学诊断技术。在通过超促排卵、卵胞浆内单精子显微注射技术受精和胚胎培养后，成功获得6枚囊胚。接着通过胚胎活检遗传学检测，诊断出导致耳聋的“坏”基因，最终从这6个胚胎中挑选出1枚不携带父母双方致病基因的囊胚。这个珍贵的健康胚胎被成功移植进入母亲子宫内，且顺利妊娠生产，孩子诞生后健康如常。

据悉，为降低出生缺陷的发病率和婴幼儿死亡率，提高人口质量，湖北省影响群众健康突出问题“323”攻坚行动方案（2021～2025年），特别将“预防出生缺陷”列为突出公共卫生问题。

武汉大学人民医院遗传病生殖MDT综合了生殖医学中心、检验科、儿科、产科、肿瘤科、内分泌科、血液科、耳鼻喉科、皮肤科、神经内科等10大学科。旨在为有遗传咨询需求的孕龄期夫妇提供精准的治疗方案，并通过第三代试管婴儿技术从根本上阻断遗传性疾病，最大范围的降低出生缺陷的发病率和婴幼儿死亡率，提高人口质量，实现优生优育目标。

谢青贞教授介绍，该院遗传病生殖MDT服务对象具体包括：有遗传病、遗传性肿瘤或遗传病家族史的夫妇，曾分娩过遗传病患儿或孕期胎儿发育畸形的家庭。

此外，遗传病生殖MDT还助力于保护恶性肿瘤患者的生育力，对实现延长生命与保留生育力的平衡将发挥重要作用。有生育要求的肿瘤患者，可在放化疗或者手术之前，就生育力保存提前到遗传病生殖MDT就诊。

据悉，目前可防治及胚胎植入前遗传学检测（PGT）阻断的遗传病包括：染色体异常、单基因遗传病、具有遗传易感性的严重疾病、人类白细胞抗原(HLA)　配型等。而随着诊断医学的快速进步，可防治的遗传病“黑名单”还在不断扩大。