荆楚网（湖北日报网）讯（通讯员 王冰）为呼吁大众关注特纳综合征，提高相关疾病的诊疗水平，12月3日，由华中科技大学同济医学院附属同济医院发起的特纳综合征全国协作联盟会议暨爱心救助项目启动会在武汉顺利召开。活动面向全国公布了关于中国儿童特纳综合征的调研情况，并携手中国红基会成长天使基金正式启动特纳综合征爱心救助项目，为首位受助患者提供药品援助。
华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科学系专家发言讲话。通讯员供图
据介绍，特纳综合征又名先天性卵巢发育不良综合征，是由于全部或部分体细胞中一条X染色体完全或部分缺失、导致身材矮小和卵巢发育不全等为主要特征的综合征，是人类唯一的出生后能存活的完全单体疾病。特纳综合征主要涉及女性，其发病率高，每2000~2500个活产女婴中就有一个患者。
2019年华中科技大学同济医学院附属同济医院牵头成立了全国多中心儿童特纳综合征诊疗协作组，致力于为特纳综合征患儿提供更科学、全面的诊断及治疗。华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科学系主任罗小平教授表示，特纳综合征发病率较高，但实际诊断、治疗并真正进行全生命周期管理的特纳综合征患者却很少。国外特纳综合征孩子使用生长激素的比例占到20-30%，但我国比例还不高，很多女孩并没有得到真正的诊断。
华中科技大学同济医学院附属同济医院儿童遗传内分泌呼吸科副主任梁雁教授介绍，协作组建立了数据库平台，目前已录入有效样本708例，平均治疗年龄为9.1岁，3岁确诊比例较低。她表示，特纳综合征发病率较高，但全国治疗率普遍偏低，越早治疗，对患者获益越大，许多家长对这种疾病并不了解，一般都是发现孩子发育迟缓、不来月经或者不能怀孕才来检查，往往错过最佳干预治疗时期。
“目前，特纳综合征尚且无法彻底治愈，只能通过合理治疗改善临床症状，特纳氏综合症是因染色体缺失而产生的终身性疾病，其中90%需要药物替代治疗，以避免肝功能、骨密度、心血管等方面的并发症及后遗症。”重庆医科大学儿童医院内分泌遗传代谢科朱岷主任表示，当前主流的治疗方式包括采用生长激素改善成人期终身高，以雌激素等的治疗促进女性体征的形成，或以心理治疗和其他生活类干预，帮助患儿更好地融入社会。
为帮助特纳综合征患者早期得到有效治疗，中国红基会成长天使基金联合全国儿童特纳综合征诊疗协作组共同启动爱心救助项目，资助全国范围内，10周岁以内家庭经济困难的特纳综合征患者100名，为每名患者提供为期一年的用药资助，希望通过基金、医院及专家等多方的努力，促进特纳综合征患者及早就医，帮助他们改善健康和生活质量。
为受助患者提供药品援助。通讯员供图
在启动会上，华中科技大学同济医学院附属同济医院儿童遗传内分泌呼吸科副主任梁雁教授为首个受助的特纳综合征患者授予1年期的药品援助。“非常感谢成长天使基金的资助，感谢同济医院的专家教授，希望借此机会让更多的家庭关注特纳综合征，更多的孩子都能够得到治疗，健康地成长。”受助患者家属表示。
华中科技大学同济医学院附属同济医院相关负责人表示，启动会的顺利召开为进一步提升全国范围内特纳综合征的诊疗水平、促进临床专家之间的交流提供了很好的平台，也为提升特纳综合征的大众知晓率，帮助困难家庭特纳综合征儿童得到早期规范的诊治提供了机会。相信在全国范围内众多医院、众多专家的支持下，有更多的特纳综合征患者都能得到救助，每一个特纳综合征患儿都能活出自己的精彩人生。
