绘图/罗婷
□楚天都市报极目新闻记者 廖仕祺 通讯员 刘姗姗
男孩因为肌无力瘫痪卧床，亲人中已有两人因该病去世，经过诊断，男孩患上了假肥大型肌营养不良症；一家三代四口人自幼嘴唇上长有黑斑，先后因胃肠道多发息肉接受了手术，经过基因检测，确诊为家族性黑斑息肉综合征。
2月28日是第15个国际罕见病日。罕见病是指流行率很低、很少见的疾病，一般为慢性、严重性疾病，常危及生命，约有80%的罕见病由遗传缺陷引起，约有50%的罕见病在出生时或者儿童期即可发病。专家呼吁，罕见病不容忽视，早发现、早诊断、早干预是预防和治疗罕见病的关键。
男孩肌无力瘫痪卧床
亲人中已有两人去世
“此前我接诊的患者中，很大一部分肌无力是遗传因素导致的。他们往往三、四岁就发病，等到出现严重症状再来就医，往往为时已晚。”武汉市中心医院神经内科副主任医师操基清介绍。
他曾接诊过一位来自黄陂的15岁男孩小陈，他是家中的独子，因为长期肌无力，每天只能卧床在家，生活不能自理。后来，小陈的母亲带着他的病历资料找到武汉市中心医院神经内科求助。神经内科副主任医师操基清接诊后，详细询问了小陈的病史，结合既往的辅助检查，考虑为假肥大型肌营养不良症，需要进一步完善基因检测明确诊断。小陈的母亲告诉医生，她的弟弟和舅舅都曾出现过同样的症状，不到20岁就去世了。一周后，她带着小陈再次找到操基清，完善肌肉检查和基因检测后，证实了医生的判断。
操基清介绍，假肥大型肌营养不良症是一种遗传病，目前尚无有效的治疗手段。考虑到小陈的大姐和二姐也是致病基因的携带者，操基清建议她们日后结婚需要做遗传咨询，避免类似遗传病孩子再出现。
后来，小陈的大姐和二姐因个人原因选择正常受孕，大姐在孕22周时进行了产前诊断，医生获取羊水中脱落细胞来基因检测，证实胎儿没携带致病的DMD基因变异，目前孩子已2岁多，跟同龄儿童无明显差异。但小陈的二姐在产前诊断时证实胎儿携带致病的DMD基因变异，及时终止了妊娠，在医生的帮助下成功实现了DMD遗传链中断。
一家三代4人同患怪病
嘴唇长黑斑胃肠长息肉
张女士（化姓）今年50岁，在她的家族中，三代人有4名成员承受着“怪病”的煎熬。张女士和母亲、妹妹自幼嘴唇上就长有黑斑，经常出现肚子痛，先后因胃肠道息肉及肠梗阻进行了手术治疗，而母亲在61岁查出宫颈癌，一年后去世。与此同时，张女士的儿子自幼因反复肠梗阻就医，切除了十二指肠息肉。
武汉市中心医院罕见病/家族性遗传病研究团队成员李居怡博士结合患者病情与家族史，经过基因检测，确诊张女士一家三代4人患的是黑斑息肉综合征，而家族中未癌变的其他有类似症状的成员，也携带该基因突变。黑斑息肉综合征是一种少见的家族遗传性疾病，男女均可发病，主要表现是口唇黑斑、胃肠道多发息肉。消化道息肉会导致梗阻、出血、套叠、恶变等严重并发症。黑斑息肉综合征会大大增加结肠癌、乳腺癌等多种癌症的发病风险。
李居怡介绍，黑斑息肉综合征发病率虽低，但患癌症风险高，早期诊断、早期预防性手术或内镜干预可以显著减少紧急手术和短肠综合征的发生、改善患者预后、减少患者的癌症发病率和死亡率，延长生存期。市民如果无明显诱因在口唇、面部、手足等部位出现黑斑，应提高警惕，及时就诊，必要时建议做胃肠镜及基因检测。
专家表示，今年2月28日是第15个国际罕见病日，目前确认的罕见病约有7000多种，80%的罕见病是遗传性疾病。相对于常见病，罕见病发病率低，人们认识不足，很容易被忽视。早发现、早诊断、早干预是预防和治疗罕见遗传病的重要手段。夫妻的婚前检查、孕期检查及新生儿遗传病的筛查等对于防治罕见病至关重要。一部分的罕见病，如果能够早期发现，及时做预防性干预治疗，患者还是有可能和正常人一样生活。
