今天，是第十五个国际罕见病日。目前，全球已知罕见病有7000多种，患者数量超3亿名。我国罕见病患者约有2000万人，每年新增患者超过20万人。
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什么是罕见病？
罕见病是一大类发病率很低、很少见的疾病，一般为慢性、严重的疾病，常常危及生命，也常被称为孤儿病，包括遗传性大疱性表皮松解症、苯丙酮尿症、肌萎缩侧索硬化症（渐冻人）、血友病等。
△遗传性大疱性表皮松解症患儿，他们的皮肤像蝴蝶翅膀一样脆弱，因此也被称为“蝴蝶宝贝”。看似美丽名称的背后，他们其实承受着巨大痛苦。（资料图，来自：罕见病发展中心）
世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口0.65‰~1‰之间的疾病。我国将其定义为患病率低于五十万分之一的疾病，在新生儿中发病率低于万分之一的遗传病。
罕见病中约80%的病种是遗传性疾病，只有不到10%的疾病是可以有效地治疗改善，但是到目前为止，几乎没有任何一种罕见病可以被治愈。
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难以确诊、药物少且贵......
罕见病诊疗面临众多困境
由于罕见病总体发病率低，可用药品少、市场较小、罕见病病人在治疗过程中经常面临很多难题。因此，罕见病是全人类都要面临的公共健康问题。
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罕见病领域医生数量少
据业内人士介绍，能看罕见病的医生比罕见病更罕见。罕见病有60%~70%属于神经系统疾病，全国能真正看罕见病的高级神经内科医生不到百人。
据中国罕见病联盟的一项调查显示，在四万多医务人员当中，65%的医务工作者不太了解罕见病，将近40%的医务工作者从未接触过罕见病，40%的医务工作者在获取罕见病诊疗信息方面还比较困难。
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患者诊疗时间长
因此，在漫长的求医过程中，误诊是不少罕见病患者几乎无法避免的情况。据调查，有60%的患者经历过误诊，平均确诊时间将近四年。
吴志英，是一名来自浙江大学医学院附属第二医院的罕见病医生。据她介绍，“在罕见病门诊，看一个病人可能需要半小时甚至1小时”。
△吴志英所在的浙大二院神经内科五病区是国内唯一的罕见病病区。
她讲述过自己的一段看诊经历：有一位患者，年龄快30岁，时不时会出现异常行为。但看了10多年的病，总是被诊断为癔症，也就是俗称的“装病”。
走进诊室，他刚描述了两句自己的症状，吴志英就知道这是自己很熟悉的一种罕见病——发作性运动诱发性运动障碍。
“当时我就接过他的话，描述他发作时的症状。”吴志英说着说着，这位患者就哭了，“他说这是10多年来第一次得到医生的共鸣。”
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罕见病治疗药物种类少且单价高
除了难以确诊，治疗药物的缺少和昂贵也是罕见病患者治疗路上一大困难。
全球7000多种罕见病，有药可治的比例不足10%。而且罕见病的治疗药物，由于病患病人数少，前期研发成本巨大，所以价格普遍偏高。以戈谢病为例，患者每月需注射2-3次药物，每支药物约23000元，随体重增加剂量也会增加，而且需要终身用药。
佳欣是一名庞贝病患者，庞贝病也属于罕见病范畴。南京市儿童医院心血管内科主任杨世伟说：“10公斤的孩子一次药费在25000左右，一个月的治疗费用接近6万，全年来看要接近60万，佳欣的体重更大花费会更多。”
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努力照亮
“生而罕见”的他们
值得庆幸的是，包括佳欣在内的全国2000万罕见病患者，正在被越来越多的个人与医疗组织关注着。
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希望自己能成为患者的“那道光”
“只要能把他们收治入院，即便没有特效药，对症治疗也能改善部分症状，还可以帮助他们做康复训练和心理辅导。”吴志英谈起坚持开设罕见病病区的原因时说，希望自己和同事们的坚持，至少可以让患者的生活质量提高一些，希望能成为患者的“那道光”。
△浙大二院神经内科五病区
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从四年到四周 确诊时间大幅降低
2019年2月，国家卫健委宣布建立全国罕见病诊疗协作网，在全国范围内遴选罕见病诊疗能力较强、诊疗病例较多的324家医院组建罕见病诊疗协作网，由中国医学科学院北京协和医院作为国家牵头医院，还包括32家省级牵头医院以及291家成员医院。
2020年，为加强疑难重症及罕见病科学研究，科技部还批准建设了“疑难重症及罕见病国家重点实验室”。2021年，国家罕见病质控中心正式落户北京协和医院。
如今，通过全国罕见病诊疗协作网转诊患者、采取罕见病“一站式救治方案”，在北京协和医院患者平均确诊时间不到4周。这是2月26日，全国罕见病诊疗协作网工作会议上分享的最新数据。
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“灵魂砍价”出手 70万→3.3万
不会因疾病罕见而视而不见，不能因缺医少药而置之不理。近年来，国家还在大力推进罕见病诊疗保障工作。
自2018年5月第一批罕见病目录发布以来，从罕见病诊疗到药物研发及上市、医疗保障等多方面的政策都在围绕目录展开。
2019年3月1日起，对21种罕见病药品制剂及一些原料药减按3%征收增值税。 2020年，新修订的《药品注册管理办法》明确，将具有明显临床价值的防治罕见病的创新药和改良型新药纳入优先审评审批程序，对于临床急需的境外已上市境内未上市的罕见病药品在70日内审结。 截至2021年12月，我国已有60多种罕见病药物获批上市，40多种被纳入国家医保目录，涉及25种疾病，其中就包括被称作天价药的诺西那生钠，它是全球首个针对脊髓性肌萎缩症精准靶向治疗的药物。
2021年12月3日，经过医保谈判的八轮“灵魂”砍价，治疗脊髓性肌肉萎缩的诺西那生钠注射液，单价从70多万元降到了3.3万元。河北衡水的仔仔，成为河北省第一个用上该降价药的患儿。
仔仔的爸爸妈妈都是普通员工，原本诺西那生钠注射液单支的价格高昂，而且孩子每年需要注射数支。在纳入医保之前，这一支出对于普通家庭来说根本无法承担。
但是，纳入医保后，仔仔注射一针的总费用，国家负担两万多元，个人负担在12000元左右。天价药的这一大幅度降价和医保政策，为他们带来了希望。
背负这些病痛的他们，不应该被忽视
再小的群体都不应该被放弃
每一点努力都有可能
为一个家庭带来巨大的光亮
病痛罕见
爱不罕见❤️
监制丨唐怡
制片人丨郑弘
策划丨罗潇
编辑丨程程
