人类泛基因组首个草图发布

《自然》杂志发表了人类泛基因组参考的“初稿”，这一集合旨在最终代表人类这一物种中尽可能多的DNA序列。自2001年发布草案以来，人类参考基因组一直是人类基因组的支柱。但由于结构变异和替代等位基因的存在，有些单个基因组无法代表人类物种的遗传多样性。

此次在论文的合集中，“人类泛基因组参考联盟”提出了首个人类泛基因组参考草图，以及两个使用这一参考为基础进行新遗传学研究的发现。该研究为人类基因组提供了更为完整的图像。更多详情人类泛基因组首个草图发布（科技日报记者张梦然 图片来源：Darryl Leja/《自然》）

来源：科技日报