32岁身高1.4米，骨龄才13岁 “长不大的男子”查出罕见病

荆楚网（湖北日报网）讯（记者 黄涛 通讯员张梦石、 谯玲玲、 陈娅莉）一男子因身材矮小、第二性征发育不良，春节后到武汉市第一医院生殖医学科就诊，确诊为一种垂体先天性发育异常的罕见病——垂体柄阻断综合征。

武汉市第一医院生殖医学科林黎医生，春节后坐诊门诊时，一位男子在亲人的陪伴下前来问诊。身份证信息显示该男子32岁，未婚，已经工作，但其体貌外观均呈儿童型，说话的声音也是童声。

林黎医生为男子查体，其身高140cm，喉结不明显，无胡须及阴毛，生殖器呈幼儿型。X线检查显示骨龄仅为13岁左右，性激素水平和甲状腺激素水平均低下，磁共振检查提示腺垂体发育不全、明显缩小受压，诊断其为垂体柄阻断综合征。

据陪诊家属介绍，该男子智力正常，因为现实问题父母没有给予诊治，现经济条件好转，决定带他到医院看看。在当地医院检查已发现异常，遂到武汉来进一步明确诊治。林黎医生告之，下一步将根据检查结果给予对应激素的补充，促进身高及第二性征发育，尽可能恢复生育功能。只因其32岁，已错过最佳治疗年龄（14岁以下），即使给予规范治疗也可能会遗留发育及生育的不可逆损伤，如身高、生殖器外观、生精功能等。

武汉市第一医院生殖医学科主任、主任医师胡雅君介绍，人体的生长发育和生殖是受下丘脑-垂体-靶腺轴调控的，垂体柄相当于是连接下丘脑和垂体的桥梁，垂体柄中断或者阻断，就会表现为单一激素缺乏或多种激素联合缺乏，从而引起相应临床症状，如缺乏生长激素可导致身材矮小，性激素缺乏表现为性发育延迟。垂体柄阻断综合征是一种垂体先天性发育异常的罕见病，发病率很低，目前多认为与围生期创伤、胎位异常(如臀先露、足先露等)和基因突变有关。

胡雅君主任提醒，孩子出生后家长需重视幼儿身体发育指标，如果发现幼儿两三个月时各项身体发育指标明显落后，需警惕孩童发育迟缓，应及时到医院儿童保健科检查。此外，无论是男性还是女性的垂体柄阻断综合征患者，目前都有成功生育的例子，而且生育的孩子基本都正常。男性患者经治疗后即使生育功能仅部分恢复，但只要有精子产生，也可通过试管婴儿技术解决生育问题。