荆楚网（湖北日报网）讯（通讯员丁燕飞 刘阿龙）“感谢你们实现了我做母亲的心愿！现在宝宝很好，我的病也在吃药控制，感觉很幸福。”4月17日，湖北嘉鱼县的郭莹（化名）在武汉大学中南医院专门为她建立的医患沟通群里，向为她保驾护航的专家们报喜。她坦言，自己双眼失明，备孕期间又查出患有罕见的“马凡氏综合征”，一度以为这辈子都不能生育时，是武汉大学中南医院专家团队给了她坚持下去的希望。
视障夫妇备孕多年，孕前检查时意外发现罕见病
2018年，26岁的郭莹结婚后，和丈夫经营了家按摩店，虽然二人都是盲人，但日子过得也很幸福。郭莹一直想当母亲，然而在2020年，她自然受孕后因子宫肌瘤流产，此后一直未孕。2023年2月，趁着中南医院生殖医学中心马玲主任医师在武汉大学中南医院嘉鱼医院坐诊，求子心切的她由家人搀扶着前来咨询。
由于父母不高，身高近180厘米的郭莹非常显眼，这也引起了马玲的注意。“她比普通女性高很多，四肢也细长，两只眼睛也都看不见。”出于职业敏感，马玲详细询问了郭莹的身体状况，查体后怀疑她患有马凡氏综合征，建议做基因筛查，结果证实了她的推测。
她对患者解释，马凡氏综合征是常染色体显性单基因遗传病，主要表现在骨骼、眼及心血管三大系统的缺陷。患者除了体格细高，四肢及指（趾）细长外，还可能有高颧弓，眼晶体脱位，关节松弛等症状，该疾病主要危害是心血管病变，特别是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤。
确诊后，郭莹这才回想起来她从小个子都要比同龄人高很多，而且眼睛的问题早已出现端倪，4岁时看东西就模糊不清了，9岁时视力急剧下降，2015年左眼晶状体脱位，玻璃体出血，继发性青光眼，再后来右眼晶状体也发生了脱位，最终双眼失明。咨询后，郭莹向医生表示虽然患有这个罕见病，但还是想要怀孩子，希望能获得帮助。
送来锦旗 通讯员供图
多学科专家护航规避风险，生殖高科技助力成功怀孕
面对这位特殊的患者，医生们非常谨慎，考虑到马凡氏综合征可能会在孕期发生主动脉夹层等风险，中南医院多学科专家进行了会诊。产科李家福主任医师、结构性心脏病中心张刚成主任医师、产前诊断中心专家段洁联合生殖医学中心以及嘉鱼医院妇产科团队一起为郭莹制定整个孕期和产程的治疗方案，还组建了“马凡综合征孕期关爱群”，贴心守护。
李家福介绍，马凡氏综合征的患者普遍身材高大、肢体过长，因此这一疾病被称为“巨人杀手”。马凡氏综合征的中国发病率约为1/20000~1/10000，大多数患者有家族史，同时有15%~30%的患者是由于自身突变导致的，2018年被列入《第一批罕见病目录》中。女性马凡氏综合征患者怀孕后，很可能会出现一系列并发症，特别是可能出现心血管病变，属于高危妊娠，因此，做任何决定都必须慎重。专家团队反复说明，如不干预，孩子有50%的概率遗传，第三代试管技术可以将致病的基因剔除，让宝宝不遗传该疾病，但怀孕本身对母亲的影响未知。郭莹太想要孩子了，表示仍想尝试。孕前全面检查诊断后，心血管内科专家幸运地发现，她暂无相应的心血管疾病，具备怀孕条件，于是生殖医学中心便放心地开始做第三代试管。
第三代试管婴儿技术首先要对郭莹携带的马凡氏综合征进行家系构建，即在郭莹一家的基因中，找出该致病基因的位点，避免这个遗传基因，即FBN1基因，向孩子传递。然而结果显示郭莹父母均未见该位点变异，她属于新发突变，无法按照常规方案进行家系预实验，因此，团队最终选择采用三代测序技术方案进行家系单体型构建。
2023年3月，夫妻俩实行了PGT-M助孕一周期，拮抗剂方案。郭莹开始打促排卵的针，经过取卵、授精、养囊后，得到了9枚囊胚。随后，专家对4枚囊胚的FBN1基因及23对染色体进行了植入前遗传学检测，最终幸运地获取了2枚不携带马凡氏综合征致病突变且染色体正常的胚胎。
郭莹夫妇得知有2枚健康胚胎后，欣喜若狂，立即赶到中南医院接受胚胎移植。然而移植后，虽然胚胎是健康的，但也有不能‘着床’的可能，郭莹需半个月后来复查，并可自测是否怀孕。起先，她得到了“两条杠”的结果，可是去医院检测并未怀孕，被告知是由于药物导致的假性怀孕，第一次移植失败。丈夫只能安慰，还有1枚健康的胚胎，再试一次。经过一个月的调理，2023年8月8日，另1枚胚胎被移植体内，这次，胚胎终于顺利发育，郭莹怀孕了。
母子平安，患者顺利生下健康的宝宝
一切还只是开始。“血压、心率、情绪，这三个指标要全程监护。”李家福说，马凡氏综合征的孕妇有2%的几率出现主动脉夹层，一旦发生，有50%的人会因此丢掉性命，孕晚期和产褥期是主动脉夹层的高发期，因此怀孕期间一定要避免情绪波动，控制好血压和心率。
郭莹听后，便立即调整心态，全力配合治疗，通过吃药，血压、心率一直控制得较好。
在“马凡氏综合征孕期关爱群”专家们的护航下，郭莹的孕期检查一路绿灯。孕18周时，郭莹接受了羊水穿刺，结果显示胎儿一切正常。怀孕如同闯关，“羊穿”通过后，产科、结构性心脏病中心继续对她进行孕期血压及血糖监测、心脏情况监测，4月3日，经B超检查排除心脏风险后，孕38周的郭莹在中南医院产科接受了剖宫产手术，手术中，李家福精细操作，最大程度地避免血管发生主动脉夹层。10时多，郭莹顺利产下一名健康的男孩，体重6斤4两，母子平安。
几天后，郭莹顺利出院，临走时，一家人特地给医护团队送上了锦旗表达感谢。郭莹温柔地抱着孩子，感慨：“回想起来，当时孩子一出来，护士就把他抱过来让我看，我说我看不见，她便把孩子的小脸蛋贴我脸上，温热温热的。”说着，她激动地哭了起来。一旁的郭莹的婆婆开心地表示：“这个来之不易的宝宝是我们一家的惊喜，我们现在心里很踏实、幸福。”她还在产科病房的心愿墙下写下了祝福卡片，希望宝贝健康快乐成长。
据悉，目前，中南医院生殖医学中心可通过三代试管婴儿技术（胚胎植入前遗传学检测）精准阻断遗传病的发生并孕育健康子代。专家建议生育过遗传病孩子打算再生育的家庭，或未生育过孩子，但知道自己是遗传病携带者，有风险生出问题宝宝的家庭，可以来生殖医学中心进行遗传咨询和相应检测。
