约100种罕见病药纳入医保 “爱的托举”帮助小石头圆梦校园

眼下正是开学季，在山东济南的一所小学，有这样一名特殊的一年级新生在这个开学季步入校园，正式开启了新的人生旅程。他叫小石头，今年7岁多，患有脊髓性肌萎缩症，也就是SMA的罕见病患者，曾被医生诊断“可能活不过2岁”。如今，7岁半的他打破了疾病对生命的限制，勇敢地迈出了走向社会的第一步。

曾经，治疗脊髓性肌萎缩症（SMA）的诺西那生钠，首针费用高达70万元。2021年，诺西那生钠通过谈判纳入医保药品目录，每针降到3万多元。正是因为这个政策，才让小石头如愿走进校园。而小石头的故事仅仅是我国罕见病救治体系里的一个缩影。救治罕见病我们做了什么？完善救治体系，效果如何？如何让更多“罕见”被看见？

上课！起立！老师好！

眼前这个大声喊“起立”的孩子，小名叫“石头”，而他却恰恰是班里唯一一个没法自己“起立”的孩子。

小石头患有脊髓性肌萎缩症，这是一种罕见遗传性神经肌肉疾病，它会引发肌肉无力、萎缩，严重时可累及呼吸、吞咽等关键功能，甚至危及生命。

但是为了这样上学而手忙脚乱的场景，是小石头爸爸渴望了很久的事情。

我国罕见病患者总数

已突破2000万

今年7岁的小石头，患有脊髓性肌萎缩症，这是一种被称为SMA的罕见病。罕见病具有“发病率低、病种多、诊疗难”的特点。目前，全球已知罕见病超过7000种，其中80%属于遗传性疾病。在我国，由于人口基数大，罕见病患者总数已突破2000万。

先求生 再求学

早在小石头还不满1周岁的时候，家里人就发现，简单的抬头、翻身这些动作，对这个孩子来说，都显得特别困难。经过多方检查，最终被确诊为脊髓性肌萎缩症。

小石头的父亲马恒祥偶然得知国外有一种药物叫诺西那生钠，可以延缓这一疾病的进程，但价格要70万元一针，而且需要终生用药。计算药品价格和家庭承受能力，也一直是小石头一家躲不开的必答题。

在第二年，药企主动将价格降到55万一针。小石头爸爸一咬牙，决定砸锅卖铁也要打上这一针。

马恒祥四处奔走为后续治疗筹措资金，而他们一家的遭遇，也被济南市医保局关注到。

山东济南医保局待遇处三级调研员 包丹丹：我们当时从系统里查他那个报销费用，2021年可能本身那个针55万，还有一些其他的费用，大约56万。因为那个针不在报销范围里，所以当年医保报销差不多给他报销了大约也就4000块钱。

然而，哪些药能报销，作为市级医保部门，并没有决定权。

山东济南医保局待遇处三级调研员 包丹丹：就是看着他们那种对你充满很大的希望，但是你又不能给他们带来他们期望的结果。当时我们也联系了，负责定制型商业医疗保险，在我们济南和省直来说是叫齐鲁保。

山东城市定制型商业险首年保障无SMA药品

山东在2021年开始启动城市定制型商业险，当时的参保人数在70多万，整体的保费在1.2亿左右，是一个不小的资金池。然而，SMA药品并不在首年的保障范围，他们能否带病参保？对这种商业险的影响有多大？这道摆在当地政府机构和保险公司面前的数学题，比想象中的更加复杂。

在济南市医保局的牵头下，经过对SMA患者人群和用药情况的调研测算，在平衡保障和收支的前提下，齐鲁保出台了一个升级方案，将治疗SMA的药物，纳入保障范围。但对SMA药物设定2万元的起付线，赔付比例70%，最高限额30万。

当时的马恒祥还不知道，小石头的“救命药”诺西那生钠注射液已经被列入当年国家医保药品目录谈判名单。“SMA罕见病用药负担”这道数学题，最终被摆在了国家医保局和药品企业的谈判桌上。经过六次报价，双方终于达成一致。诺西那生钠从每针55万降到3万多元。

而对于小石头一家，药品价格这道数学题，终于有了新的算法。根据维持期每年打三针计算，一年药费不到10万元，再加上报销，像小石头这样的家庭也基本能够承受。

完善罕见病救治体系

约100种药物纳入医保

刚刚看到的是医保的名场面，“灵魂砍价”。正是一场场这样的谈判，给了小石头更多生存机会。近年来，我国不断完善罕见病救治体系，提升罕见病诊疗能力，罕见病患者平均确诊时间从以往的4年缩短到4周以内，医疗花费降低90%。截至目前，我国已将大约100种罕见病药物纳入基本医保目录，覆盖42种罕见病。2024年医保基金为协议期内罕见病药品支付86亿元，医保为罕见病患者平均每人次减负5500元左右。与此同时，对新纳入医保的罕见病用药实行医院、药店 “双通道”供药机制，并将罕见病纳入门诊慢性特殊疾病保障范围。我国不断完善的罕见病救治体系，一步步地打通小石头的康复之路。

上学不再是遥不可及的梦

小石头从最初坐都坐不稳，到如今能够站立1分钟。像其他小朋友一样去上学似乎已经不再是一个遥不可及的梦。

持续使用的特效药、日复一日地康复训练。2025年9月1日，小石头终于走进了心心念念的小学，迈入了全新的生活。而让小石头一家惊喜的是，二班的门前台阶铺上了坡道，小石头的座位被安排在了进出门最方便的地方，在学校教职工停放电动车的地方，还专门为小石头的电动轮椅预留了一个车位。

老师给记者展示了学校做的入学方案，除了无障碍，关于是否定制课桌椅、心理干预，如何应对突发情况都做了详细的备案。

积极融入生活 像一个正常的孩子

小石头入学后的表现，也给一家人带来了越来越多的惊喜。一路走来，直到小石头踏入小学的校门，离不开家庭和整个社会的用爱和坚持一次次接续托举。

山东济南高新区丰奥嘉园小学校长 张军芳：医保谈判，包括医药的进步，包括我们的教育越来越包容，包括我们的社会在发展，我们不能去想象，未来可以变成多么美好的样子，就是大家都在努力，真的是充满希望的一件事情。