华中首次！成功阻断“遗传性跌倒”基因家族传递 女子诞下健康宝宝

湖北日报讯（记者龙华、通讯员李韵熙）9月25日，华中科技大学同济医学院附属同济医院光谷院区见证了一个医学突破：27岁脊髓小脑性共济失调3型（SCA3）患者黄女士顺利诞下一名健康女婴。这标志着该院通过借助第三代试管婴儿技术以及全周期多学科协作管理，在华中地区首次成功阻断这种遗传性神经系统疾病的“家族化”基因传递。

脊髓小脑性共济失调3型（SCA3）是一种常见的染色体显性遗传的神经退行性疾病。患者通常会出现运动协调障碍，具体表现为行走不稳、频繁摔倒、吞咽困难等症状。目前，该病尚无药物根治方法。

“宝宝健康出生的那一刻，我知道家族遗传魔咒被打破了。”黄女士产后得知女儿十分健康时，激动地说。她的母亲因SCA3导致意外摔倒而最终离世，她本人也饱受疾病困扰，遭遇轻微外力引发的右腿骨折。“我不希望孩子重复这样的痛苦。”

2024年7月，黄女士怀着忐忑的心情前往同济医院寻求帮助。面对这一医学挑战，同济医院组建了由生殖医学、产科、神经内科、麻醉科、新生儿科等12个科室专家构成的多学科团队，为黄女士启动了个性化全周期管理方案。

“我们的目标不仅是帮助黄女士实现生育，更要确保母婴安全、生育健康。这不仅是一次生育，更是一场基因阻断战役。”同济医院产科副主任医师刘燕燕表示。

同济团队采用第三代试管婴儿技术，通过遗传学检测筛选出不携带SCA3致病基因的健康胚胎，将其移植到黄女士体内，从源头上阻断了疾病遗传链。

孕期管理也充满挑战。多学科团队为黄女士制定了精细化健康管理方案，在确保母体健康和胎儿发育的同时，严格控制胎儿体重，显著降低了黄女士因平衡障碍引发的跌倒风险。

分娩阶段更是关键考验。产前多学科会诊评估，黄女士需要连闯三关：麻醉关、手术关和护理关。该疾病对麻醉药物及手术刺激敏感，可能加重病情。而产后出血、跌倒、血栓及心理应激等多重风险，考验着护理的科学与严谨。

多学科团队量身定制麻醉与手术方案，术后加强康复指导和跌倒预防。25日，黄女士平安分娩，术后三天恢复良好，怀抱健康的宝宝出院。

“建议具有高危妊娠因素的女性选择具备多学科协作能力的三级综合医院进行系统管理，以保障母婴安全。”刘燕燕介绍，第三代试管婴儿技术适用于夫妻一方存在染色体异常或单基因遗传病等情况，可在胚胎移植前进行遗传学筛查，有效阻断特定致病基因传递，帮助遗传风险家庭生育健康后代。