胸闷气促5年无法平躺入睡 澳门罕见心肌病患者在武汉“换心”获新生

荆楚网（湖北日报网）讯（通讯员 徐好 丁燕飞）“手术醒来后，我感觉整个人‘活了过来’，心里又有了希望。”9月22日，澳门罕见心肌病患者陈女士（化名）在历经两月余的治疗、康复后顺利出院。此前，她胸闷气促，无法安然入眠，仅靠药物维持，然而病情逐渐进入终末期。好在近日，武汉大学中南医院心血管外科刘金平教授团队为她成功实施心脏移植手术，助她重获“心”生。

“基因”作祟 罕见心肌病让她无法畅快呼吸和睡眠

陈女士家住澳门，从事销售工作。回忆起自己的就医经历，她眼里泛起泪花。陈女士和丈夫育有一子，孩子早年确诊了一种罕见的遗传性心肌病——Danon病，最终因病情严重进行了心脏移植手术，此事的影响一直沉在她的心底。2021年，陈女士的身体开始出现异常，只要劳累，便会出现胸闷、气促等症状，联想到孩子当初发病时的模样，她警觉起来，专赴广东某大医院检查，随后不幸确诊同样的疾病。

“我后来在广东、上海等地的多家医院看过，一直是用药物治疗，但效果不好。”陈女士说，期间也有专家建议植入心脏除颤器以预防心源性猝死，可她顾虑重重，没有接受。近一年来，她的病情持续进展——腹胀严重、吃不下饭、双腿水肿，甚至无法平躺睡觉，连最基本的睡眠都变得煎熬。

今年7月，陈女士病情急剧恶化，咳嗽多日无法平息，便再次求医。“我加入了一些病友群，一位朋友告诉我可以到武汉看看，他就是在武汉大学中南医院治好的，我瞬间就有了信心。”经辗转联系，陈女士转诊至中南医院，向刘金平团队求助。

入院时，她精神萎靡，心脏明显扩大，心率快、心律不齐。检查结果显示，二尖瓣由轻度关闭不全进展为重度关闭不全，同时伴有心房颤动、频发室性早搏等严重心律失常。结合病史和基因检测结果，陈女士被明确诊断为Danon病所致的扩张型心肌病、难治性心力衰竭，这意味着，她的病情已到了终末期，单纯依靠药物无法控制病情，生命危在旦夕。“一般情况下，Danon病会导致心肌肥厚，而患者则表现为扩张型心肌病，此类心肌病药物治疗基本无效，最终发展为晚期心衰。”心血管外科移植专业组负责人、副主任医师蔡杰介绍，心脏移植是目前治疗Danon病所致终末期心衰最有效的方法，可显著延长患者的生存期。

成功“换心” 术后第二天便下床活动

面对如此复杂的病情，刘金平团队迅速组织多学科会诊，经讨论，一致确认达到心脏移植的手术标准。考虑到陈女士跨地求医多有不便，团队多次与家属耐心沟通，详细解释手术方案、术后康复流程及可能的风险，并给予心理上的鼓励和宽慰。一向不愿做手术的陈女士终于鼓起勇气，决定配合治疗。她坦言：“既然决定来，我们全家还是非常信任这里的医生的。”

幸运的是，一个多月后，陈女士等到了合适的供体，随后，刘金平、蔡杰团队主刀，为其实施了移植手术，手术非常顺利，心脏复跳良好。

术后，陈女士转入监护病房，医护团队24小时守在床旁，密切监测她的生命体征、心功能、免疫排斥指标及感染情况，精细化调整免疫抑制方案和心功能支持治疗。在悉心照料下，陈女士恢复迅速——术后第二天，她便在护士的搀扶下下床活动。“真的是重新‘活过来了’！”陈女士说到此，不禁红了眼眶。经精心护理及治疗，她的各项指标平稳，顺利出院。

蔡杰介绍，Danon病又被称为溶酶体相关膜蛋白2缺乏症，是一种罕见的X连锁显性遗传性疾病，该病主要侵犯心脏、骨骼肌和视网膜等多个器官系统，患者常表现出心肌病、骨骼肌病及智力缺陷的典型三联征。男性患者症状通常更为严重，多在儿童或青少年时期就出现明显症状，如心肌肥厚、预激综合征和骨骼肌受累等。而女性患者症状相对较轻，发病时间也较晚，部分患者甚至可能没有明显的临床表现。该病目前尚无根治方法，心脏移植是终末期患者最有效的治疗选择，研究显示移植后5年生存率可达87.1%。他提醒，年轻人若出现不明原因的心肌病，尤其应警惕遗传性罕见病的可能，尽早进行基因检测明确诊断，以免延误治疗时机；对于药物难以控制、进展至终末期的患者，心脏移植是延续生命、改善生活质量的重要途径。