确保新筛质量加固宝宝第一道“安检”——鄂州市新筛中心通过全国新生儿遗传代谢病筛查室间质评考核

为促进与保证新筛工作的健康持续开展，鄂州市妇幼保健院新筛中心积极申报参加了2018年国家临检中心室间质量评价工作，并在全国新生儿遗传代谢病筛查四个项目（苯丙氨酸、促甲状腺素、17-羟孕酮、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶）室间质量评价活动中均取得合格成绩。

我国是出生缺陷高发国家，每年约有20-30万肉眼可见的先天畸形儿出生，加上出生后数月和数年才显现的缺陷，先天残疾儿童总算高达80-120万，约占出生人口的4-6%。新生儿疾病筛查是提高新生儿遗传代谢性疾病的早诊早治率、减少出生缺陷发生的重要途径，2017年5月鄂州市妇幼保健院取得湖北省新筛资格，并及时成立了新筛中心。

新生儿疾病筛查一般在婴儿出生72小时内进行，主要通过采集足跟血液对某些危害严重的先天性代谢病及内分泌病进行群体过筛，使患儿得以早期诊断、早期治疗，避免因脑、肝、肾等不可逆的损伤导致生长、智力发育障碍，甚至死亡。据悉，这类疾病在早期发现并进行干预治疗，及时通过长期、正确药物治疗和饮食控制后，患儿在智力与体格与正常新生儿无明显差异。

鄂州市妇幼保建院新筛中心此次参加全国新筛室间质评并取得优异成绩，说明该实验室水平已达国家标准，本质上确保了新筛结果的真实度、可信度，加固了健康宝宝的第一道“安检”，对提高全市新生儿疾病筛查率和筛查质量，保障全市儿童健康具有重大意义。