出生43天时被确诊患罕见病 干预治疗帮男孩实现身高逆袭

出生43天时被确诊患罕见病 医生推测他身高长不过一米六

干预治疗帮男孩实现身高逆袭

姚辉主任为天天妈妈解释用药调整情况

□楚天都市报极目新闻记者 刘迅 通讯员 薛源

11年前，刚出生不久的男婴天天（化名）因出生后胃口不好、常吐奶，检查发现患罕见遗传疾病——先天性肾上腺皮质增生症，这将导致孩子过早发育，且成年后身高超不过160厘米。前日，记者了解到，经过长达11年的干预治疗，当年的天天已经长成了170厘米的大男孩，身高实现“逆转”，与遗传身高接近。

宝宝常吐奶原是患罕见病

11年前，43天大的天天因出生后胃口不好、频繁吐奶，被带到武汉儿童医院检查。医生给天天检查发现，他比一般孩子营养要差，消瘦、精神萎靡、皮色偏黑，尤其是乳晕和下体处有明显色素沉着。检查还发现，天天伴有血钾升高、血钠降低、代谢性酸中毒。遗传代谢内分泌科医生诊断，这是罕见的遗传疾病—21-羟化酶缺乏症（失盐型），是先天性肾上腺皮质增生症最常见的一种。

医生告诉天天的父母，这是常染色体隐性遗传代谢病，属于罕见病，不仅会导致孩子过早发育，而且严重影响患儿成年终身高，男性成年终身高超不过160厘米，女性成年终身高超不过150厘米。为此，父母十分着急。

该院遗传代谢内分泌科主任姚辉与该病“作战”多年，在她的帮助下，天天的爸妈带着他一起开始了长达11年的干预治疗。专家根据天天的个体情况，量身定制了治疗方案，适当补充生长激素、帮助长高，同时叮嘱家长按要求随访，根据孩子的生长情况，调整用药方案。

前日，天天回医院复查，身高已经接近170厘米，性格也很活泼开朗，没有因为患病而影响正常生活。根据预测，他成年后的身高可以达到1.73米左右，与遗传身高接近。

早期诊断可改善生长发育

姚辉主任介绍，先天性肾上腺皮质增生症是由类固醇激素合成过程中某种酶的先天性缺陷，导致肾上腺皮质功能异常，患儿可能出现电解质紊乱、性腺发育异常。像天天这种21-羟化酶缺乏症，在先天性肾上腺皮质增生症中占比高达95%，是最常见类型。

“如果没有及时治疗，不仅会有生命危险，还会导致生长发育异常。”姚辉说，有些孩子出生后食欲差、呕吐、精神欠佳，严重的在出生后1至4周内有拒食、呕吐、腹泻、体重下降及代谢性酸中毒等危急状况。甚至有的发育异常，看上去是男孩，可基因筛查是女孩子，或提早外周性性早熟，对孩子来说是身体、心理双重伤害。

如能早期诊断，并坚持规范治疗，可改善患儿的生长发育情况。姚辉介绍，如发现上述症状，家长要警惕，可通过新生儿疾病筛查，在孩子出生后3-5天，采集足跟血检测17-羟孕酮（17-OHP）浓度；如父母一方患有该病的家庭，可提早进行产前诊断，在孕期进行绒毛活检或羊水检测。