荆楚网(湖北日报网)讯(通讯员刘正爱、杜恒)9月9日,58岁的李建国(化名)因常规放化疗再次来到大别山区域医疗中心。这半年来,他和儿子相继被诊断出结肠癌,一个名为林奇综合征的遗传性疾病,首次闯入了他们的生活。
就在一个多月前,李建国因突发腹痛紧急入院。在黄冈市医疗集团(市中心医院)胃肠外科副主任吴安定的建议下,他接受了肠镜检查,被确诊为多发结肠癌(三个病灶)。这个消息对于李家来说,无异于晴天霹雳。因为就在半年前,李建国的儿子也检查出结肠癌,目前正在术后恢复中。
这一连串的打击让李家人不紧疑问:父子两人先后患上结肠癌,是否存在某种联系?经过周密的术前计划和专业的手术,李建国的病情得到了控制,但心中的疑问却久久不能散去。最终,病理检查揭示了答案:林奇综合征,一种常染色体显性遗传的家族性疾病,因错配修复基因缺陷而导致,与结直肠癌的发病风险密切相关。
吴安定副主任解释道,林奇综合征是一种可防可治的疾病。他建议,确诊林奇综合征或是有家族史的患者及其家属,应进行定期筛查。结直肠癌患者和家属应从20至25岁开始肠镜检查,每1至2年进行一次,若家族史中有人25岁前就患有肿瘤,则筛查初始年龄应提前2至5年;胃癌患者和家属则应从30至35岁开始,每3至5年进行一次胃镜检查;子宫内膜癌患者和家属建议从30至35岁开始,每1至2年进行一次子宫内膜活检,并定期行阴道超声检查和血清CA125检测。