罕见病男孩11年干预治疗终“逆转”身高

湖北日报讯（记者余瑾毅、通讯员薛源）11年前，新生男婴天乐（化名）因出生后胃口不好、常吐奶，送医检查发现患罕见遗传疾病先天性肾上腺皮质增生症，这将导致孩子过早发育，而且男性成年终身高超不过160㎝。经过及时的干预治疗和长达11年的规律随访，如今，11岁男孩天乐（化名）已经长成了一个活泼开朗的大男孩，身高实现“逆转”，与遗传身高接近。

11年前，43天大的天乐因出生后胃口不好，频繁吐奶，被带到武汉儿童医院检查。医生打开襁褓一看，他比一般孩子营养要差，消瘦、精神萎靡，皮色偏黑，尤其是乳晕和外生殖器处有明显色素沉着。检查还发现，天乐伴有血钾升高，血钠降低、代谢性酸中毒。经遗传代谢内分泌科医生的进一步诊断，天乐被确诊为21-羟化酶缺乏症（失盐型），是先天性肾上腺皮质增生症（CAH）最常见的一种。

这是一种常染色体隐性遗传代谢病，发病率在1/14000-1/18000，属于罕见病。CAH不仅会导致孩子过早发育，而且严重影响患儿成年终身高，男性成年终身高超不过160㎝，女性成年终身高超不过150㎝。

在多年与先天性肾上腺皮质增生症“作战”的遗传代谢内分泌科主任姚辉医生的帮助下，以及家长的共同参与管理下，经过及时的干预治疗和长达11年的规律随访，如今，天乐身高“逆转”，已接近170㎝，预测成年终身高可以到达173cm左右，与遗传身高接近。

姚辉介绍，该病临床表现多样，男孩在青春期前出现外周性性早熟，还有一些患儿出生后出现一些症状，如食欲差、呕吐、体重增加缓慢、精神欠佳等，严重的通常在出生后1到4周内可有拒食、呕吐、腹泻、体重不增或下降等表现。如果没有及时治疗，患儿不仅会有生命危险，还会导致生长发育异常，骨龄增长过快。随着骨骺成熟提前，早闭，导致最终成人身高明显低于正常。因雄激素过高，患病的女孩多会有“男性化”的表现，诊断较为容易，而男孩容易出现误诊和漏诊。

CAH会对患儿的身体和心理造成双重伤害。如何早期诊断CAH？姚辉介绍，通过新生儿疾病筛查，可对生后3-5天的婴儿采集足跟血检测17-羟孕酮（17-OHP）浓度，做到尽早排查；对于父母一方患有该病的家庭，可行产前诊断，母孕期行绒毛活检或羊水检测。