□ 湖北日报全媒记者 胡蔓 通讯员 龚雨西
父母都是遗传性疾病的基因携带者，如不加干涉自主孕育的话，极有可能导致下一代一出生即患有先天性疾病。
如何有效破除遗传病危害？11月22日，武汉大学人民医院成立遗传病生殖优生优育MDT诊疗小组（简称遗传病生殖MDT），将以第三代试管婴儿技术为基础，依托10大学科联手为优生优育“保驾护航”。
遗传病“魔咒”困扰生育质量
3年前，一对来自江夏的夫妇到武汉大学人民医院生殖医学中心就诊。这对夫妇的第一个孩子因先天性耳聋，导致语言发育迟缓。生殖医学中心明蕾教授在为夫妻俩做了基因检查后找出“真凶”，结果显示，二人均为遗传性耳聋基因携带者。他们虽然没有疾病表现，但两人基因结合后，生出孩子患耳聋的概率极高。
为避免重蹈覆辙，该院生殖医学专家团队为夫妻俩实施了第三代试管婴儿技术，即胚胎植入前遗传学诊断技术。在通过促排卵、卵胞浆内单精子显微注射技术受精和胚胎培养后，成功获得6枚囊胚。接着，医生们通过胚胎活检遗传学检测，诊断出导致耳聋的“坏”基因，最终挑选出1枚不携带父母双方致病基因的囊胚。
这个珍贵的健康胚胎被成功移植进入母亲的子宫内。经过孕育、分娩，孩子诞生后健康如常。
无独有偶，另一对夫妻曾生育过一个苯丙酮尿症患儿。苯丙酮尿症是一种危害巨大的先天性代谢疾病，患儿会有严重的智力障碍、精神和运动系统发育迟缓等症状，且一生只能吃特殊加工的食物，身上也会带有浓郁的老鼠气味。目前在我国苯丙酮尿症的发病率在1/10000左右。如不积极科学治疗，患者平均寿命只有30岁至40岁。
在医生的建议下，夫妻俩进行了基因检测，二人均为苯丙酮尿症致病基因的携带者。生殖医学中心通过试管婴儿技术获得14枚囊胚后，对胚胎进行活检、对胚胎细胞进行高通量分子测序检测，终于筛选出数个不携带苯丙酮尿症致病基因的胚胎。更为关键的是，出生后这个承载着希望的小生命顺利通过基因检测，确诊不携带苯丙酮尿症致病基因。夫妇代代相传的家族性遗传病基因，就此终结。
第三代试管婴儿技术“屡建奇功”
据悉，湖北出台了 “323”攻坚行动方案（2021～2025年），特别将“预防出生缺陷”列为突出公共卫生问题。
2017年，武汉大学人民医院生殖医学中心开始开展胚胎植入前单基因病遗传学检测（PGT-M）技术，即第三代试管婴儿技术。目前，已成功完成了几十例单基因病 PGT-M技术，包括地中海贫血、遗传性耳聋、血友病、蚕豆病、马凡综合征、杜氏肌营养不良、肾小管发育不全、多囊肾、苯丙酮尿症、瓜氨酸血症、鱼鳞病等，成功避免将遗传缺陷通过生育遗传给下一代。
随着技术的进一步推进，武汉大学人民医院遗传病生殖MDT综合了生殖医学中心、检验科、儿科、产科、肿瘤科、内分泌科、血液科、耳鼻喉科、皮肤科、神经内科等10大学科，通过第三代试管婴儿技术阻断遗传性疾病，最大范围降低出生缺陷的发病率和婴幼儿死亡率，提高人口质量，实现优生优育目标。
该院生殖医学中心负责人、该MDT牵头人谢青贞教授介绍，遗传病生殖MDT还有另一份收获：保护恶性肿瘤患者的生育力，对实现延长生命与保留生育力的平衡发挥重要作用。有生育要求的肿瘤患者，可在放化疗或者手术之前，就生育力保存提前到遗传病生殖MDT就诊。
目前，可防治及胚胎植入前遗传学检测（PGT）阻断的遗传病包括：染色体异常、单基因遗传病、具有遗传易感性的严重疾病、人类白细胞抗原(HLA) 配型等。
