新生儿五种遗传代谢病及听力免费筛查全覆盖

黄石日报讯（记者 石教炼） 9日，记者从市卫健委了解到，6月15日起，我市助产技术服务机构分娩的新生儿一律实行五种遗传代谢病免费筛查及新生儿听力免费筛查。

五种遗传代谢病为苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症、遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、地中海贫血。对于确诊为遗传代谢性疾病和永久性听力障碍的儿童将实施康复救助。筛查机构做好新生儿听力的初筛、复筛、转诊及追访等工作，诊治机构将做好新生儿听力障碍的诊断、治疗、追访、咨询等工作，为确诊儿童提供治疗和听力语言康复建议。苯丙酮尿症的儿童发生的医疗费用纳入医保重大疾病医疗保障范围给予报销，0～10岁苯丙酮尿症患儿特殊食品及确诊为永久性听力障碍的儿童救治纳入省残联康复项目实施救助。多种遗传代谢病患纳入中国出生缺陷干预救助基金会救助项目实施医疗补助。

记者了解到，除以上免费筛查项目以外，各助产技术服务机构在履行告知义务、新生儿监护人自愿自费前提下，鼓励采用串联质谱技术筛查48种遗传代谢病，做出早期诊断，经早期治疗，阻止患儿病情恶化，保障儿童体格和智能的正常发育。

与去年相比，我市遗传代谢病免费筛查项目和享受免费范围进一步扩大。其中遗传代谢病免费筛查项目从3种增加到现在的5种。新生儿遗传代谢病及听力免费筛查地区也从大冶、阳新扩大到全市，这也标志着我市新生儿五种遗传代谢病及听力免费筛查项目实现了全覆盖。