荆楚网客户端—荆楚网消息（记者林琳 通讯员高琛琛、王琛）9月4日，由基因健康联盟（上海）和武汉儿童医院（湖北省儿童医疗中心）联合主办的第四届基因健康大会/第六届长江儿科医学发展论坛线上举办。本届大会的主题是“创新融合发展，守护儿童健康”。
论坛海报。通讯员供图
强强联手 星光熠熠
基因健康大会是由基因健康联盟主办的，国内基因健康领域规模最大的学术会议之一。长江儿科医学发展论坛是武汉儿童医院主办的国内儿科领域规模最大的学术会议之一。
这是基因健康大会首次在上海以外召开，也是首次与儿科医院联合开启。复旦大学出生缺陷研究中心副主任、中华医学会医学遗传学分会副主任委员马端教授，武汉儿童医院院长、湖北省临床重点专科儿童放射影像学科带头人邵剑波教授为大会主席。
大会围绕基因健康、出生缺陷和肿瘤等临床研究及应用，以及儿科医疗、科研和管理领域的热点话题进行讲座与交流。
到会专家均为业界翘楚，首都医科大学附属北京儿童医院党委书记王天有教授带来《后疫情时代儿科发展的思考及探索》，复旦大学附属儿科医院党委书记徐虹教授《儿童肾脏病的精准诊疗和思考》，解放军总医院泌尿外科医学部主任张旭，讲解《机器人在泌尿外科中的现状与挑战》等。全国有近万位儿科同僚在线参会。
基因技术瞄准“新致病基因”
2012年，家住陕西农村一对小夫妻结婚，第二年生下儿子靖靖（化名）。孩子经常感冒，流口水，一直不会爬，还“笨手笨脚”。核磁检查显示，孩子小脑有萎缩，治疗效果并不理想。四年后，女儿出生了，但很快出现和哥哥类似的情况。
去年，他们找到武汉儿童医院精准医学门诊。基因检测结果显示，兄妹俩患有一种罕见疾病——婴儿神经轴索营养不良，而一切正常的夫妻俩，却均是该致病基因的携带者。
在专家指导下，夫妻先做了常见隐性遗传病携带者筛查，排除其他基因病。再次怀孕4个多月时，羊水穿刺做了产前诊断，这一次，两人终于生下健康宝宝。
与会专家、武汉儿童医院精准医学门诊主任何学莲介绍，基因技术发展方兴未艾，通过基因检测来诊断遗传病的技术，目前已经比较成熟。第一代低通量测序就像“钓鱼”，一次只能钓一条进行检测，如今的高通量测序就像“撒网”，能将鱼儿全部捕捞上来。
如今，要避免基因病遗传下去，可以通过孕前、孕中和新生儿筛查的“三级防护”来进行筛查。但是，目前能治疗的罕见基因病只有5%，已经捕捞起来的鱼儿，还有哪些未曾被发现的“盲点”？行业将目光投向“新致病基因”，要去发现新致病基因，研究其功能和机制，进而研发出相关的药物，这是基因学界研究和突破的方向。这需要政府、临床医生、实验室、研究所等多方共同努力。
将成人医疗技术引入儿科学界
后疫情时代，儿科发展方向有哪些新动向？这也是本届大会关注的主要议题之一。
近年来，国家大力推行分级诊疗政策。《国务院办公厅关于推进分级诊疗制度建设的指导意见》提出，建立“大病不出县”的诊疗体系。
在疫情后时代，更多的常见病、多发病留在了当地，作为三甲大型医院，该如何集中攻坚“疑难危重”？
武汉儿童医院院长邵剑波认为，首先，学术交流要保持开放，学术平台能促进儿科学领域多科学者的学术交流与合作。之前的五届长江儿科医学发展论坛，都是儿科同行之间在交流，但这一次，大会还邀请了不少成人医院的著名专家学者，希望可以借鉴成人医学成熟的技术引进儿科，也将给儿科各亚专业发展带来新思路，促进儿科学的发展，造福儿童患者。
“我们儿科医生的目光要‘向前推，向后展’，重视临床医学、基础医学、基因学、病毒学等的融合，放大视野、放宽思路。比如基因问题，从孕期开始可以贯穿人的一生，我们可以尽早介入，我们医院的‘母胎医学中心’，就一直在做这方面的努力；再比如成人领域治疗疾病的新技术和手段，如何引进造福儿童患者；再比如临床医院如何与公共卫生机构结合，运用信息化手段，做好后疫情时期防控工作，都是值得思考和探讨的话题。”邵剑波院长说。
