“玻璃娃娃”，是血友病儿童的专属昵称。
许多时候，从看见他们第一次出血开始，吴润晖便注定要陪伴他们长大，直到他们18岁成人，转诊到成人医院继续接受治疗。
吴润晖是北京儿童医院血液肿瘤中心副主任、血友病综合关怀团队组长，她首次提出“凝血因子小剂量预防方案”，并建立中国血友病患儿使用的生活质量评估量表。十几年来，她致力于创造带有“中国特色”的中国儿童血友病治疗。
从一天看超过50名患儿、工作时间紧迫来不及喝一口水的门诊，到救死扶伤与儿童血液病作斗争的工作日常，吴润晖笑着说：“挺有感觉！”
北京儿童医院血液肿瘤中心副主任、血友病综合关怀团队组长吴润晖。本人供图
“病人的安危永远是第一位”
1991年，吴润晖从首都医科大学儿科系毕业后，先后进入北京儿童医院内科和血液肿瘤中心工作。2000年，她前往法国巴黎Robert－Debre儿童医院血液生物实验室专门进修儿童出凝血疾病，血友病正式走入她的视野。
彼时，中国血友病研究工作尚处于起步阶段，回国后，面对血友病很多病例方面的问题无法继续解决和推进的状况，吴润晖毅然再次申请前往法国巴黎Necker儿童医院Josso血友病综合治疗中心进行学习，了解国外最先进的血友病治疗管理模式，并将之带回了国内。
对医院内的先天性出血性疾病进行注册登记，是吴润晖回国后的首要任务。
“只要有患儿来就诊我都会‘接着’。”吴润晖回忆说，当时中国血友病几乎没有经验可以借鉴，血友病患儿的严重颅内出血救治、各种各样手术的替代治疗方案制定、抑制物出现后的出血控制等等……这些根本没有见过的特殊病症，对于吴润晖来说个个都是棘手难题。
“作为一名儿科医生，患儿的安危永远是第一位的，我们一定要在很有把握的情况下确保患儿治疗后的利益最大化。”对于孩子，吴润晖“谨慎”得很，不论是生死攸关的紧急时刻，还是日常的常规检查，发现还没有把握解决的问题后她总会第一时间给远在国外的儿科医生同行发邮件求助，“有时，邮件刚发出去，几秒钟就能收到回复，着急的时候，他们甚至直接把电话打过来，一步步告诉我们该怎么做，国外同行专家的敬业精神也令人敬佩，在他们的指导下，我们逐步学到了很多临床实践处理棘手问题的方案，并不断总结完善我们的临床治疗经验。”
吴润晖说，中国儿童血友病诊治的早期探索与实践，就是通过远洋邮件与跨洋电话一点点积累起来的。
为了让更多的血友病患儿接受系统常规的治疗，北京儿童医院从用药、治疗再到筹备团队，为吴润晖开辟了“绿色通路”。吴润晖说，罕见病的治疗属于“不挣钱、事儿还特多的病症”，正是医院的大力支持，让她得以“专心做事”。
据介绍，到目前为止，北京儿童医院注册登记血友病病例超过1200例，注册登记内容包括每一位患儿的用药、随访、评估等记录，为早期血友病的研究提供了详实的临床数据。
2005年至2008年，吴润晖参与了首都发展基金资助的“北京地区血友病诊治协作网络”项目，承担儿科分课题，开始了中国儿童血友病的小剂量预防治疗探索；2009年到2012年与国际儿童血友病预防治疗组协作完成“CHOKLAT”的中文版制定工作，四年时间，在吴润晖和同事们的努力下，建立了可供中国血友病患儿使用的生活质量评估量表。
北京儿童医院血液肿瘤中心副主任、血友病综合关怀团队组长吴润晖。本人供图
“罕见病的治疗是普通家庭无力负担的”
吴润晖介绍说，在中国，像血友病这样的先天性罕见病如果按照国际标准国家推荐的“标准治疗”方案，一年的治疗费有时会高达百万，“哪个普通家庭付的起！”
罕见病病人有一句话让吴大夫印象深刻：“我们不怕死亡，我们怕没有希望地等待。”在当时，血友病患儿由于没有药物及无力支付高昂的治疗费用等原因，大多数会面临致死致残的结果，作为一名血友病儿科医生，吴润晖和她的团队必须在现有的条件下找到中国的办法：“中国的情况与外国不同，许多家庭承受不起发达国家推荐的‘标准’大剂量的用药，因此我们尝试应用小剂量来解决问题。”
2006年，在吴润晖提倡下，北京儿童医院儿童血友病综合治疗团队正式成立。同年，在国外大剂量和中剂量凝血因子治疗有效的前提下，吴润晖通过对34位患儿的用药情况和出血情况进行仔细监控与详细记录，带有“中国特色”的小剂量预防治疗的试验开始了。
血友病患者需要定期注射一定量的凝血因子来预防出血，这种预防治疗是疾病必不可少的有效控制手段。国际公认的预防治疗标准剂量是25￣40U／kg／次，每周3次或者隔日1次。
根据我国目前的经济状况和治疗条件，吴润晖和团队经过3个月的实验，将剂量尽可能地将至约10U／kg／次。“这是吴润晖对“小剂量”进行的第一次尝试，令患儿的关节出血减少了80％以上，很多患儿在接受治疗后开始离开轮椅、重返校园，有些甚至重新开始参加他们喜欢的体育活动。“试试吧！”目前在国内预防治疗已经普遍推广，而面临抑制物的难题又随之而来，而如何开展更加昂贵的、但是非常必要的消除抑制物治疗——免疫耐受治疗又摆在了吴润晖团队面前，而是否可以尝试小剂量免疫耐受治疗又是需要攻克的难题。在没有国际先例的情况下，吴润晖说，这样的尝试可以在有限的药物和费用条件下，使患儿减少出血、减少致残、致死，保护他们健康成长。
“虽然不是按照国际上的理论值可能没有那么完美，但是如何让我们中国患儿能否用上并获益才是最关键的。”作为一名儿科医生，吴润晖积极提倡血友病从小治疗，“血友病本身就是个儿童病，年龄越小治疗效果越佳。在孩子小时候接受系统的治疗，就能很好的预防残疾等病发症。”
2016年，世界血友病联盟（WFH）正式承认了小剂量预防治疗的优势，并作为优选方式向医疗水平不发达的国家或地区进行推广，如今已经在非洲、斯里兰卡等国家或地区，受到了良好的成效。
未来，吴润晖希望中国儿童血友病的诊治着眼于以人为本的个体治疗，“我们的目标是通过精准治疗为每个患者制定适合他的治疗方案，让他们在没有经济负担的生活中健康的成长，起到成本效益最优化的效果。”（中国青年网记者 刘尚君）
（作者： 编辑：杨柳）
