郭小梅介绍说,刘先生双眼角有明显的黄色素瘤,像雪花膏没涂均匀,他的手肘和脚踝同样有黄色斑块,这是典型的家族性高胆固醇血症,易引起冠心病、急性心肌梗塞,严重患者可发生心源性休克。如果按之前的病毒性心肌炎治疗,就可能耽误治疗,危及生命。
此后冠状动脉造影显示,26岁的他拥有的却是80岁老人的血管。一旦斑块再次破裂,随时可能再次发生急性心肌梗死。
经过两周积极药物治疗,刘先生的血脂指标降下来,郭小梅为刘先生分别实施两次介入手术后,之前平躺都困难的刘先生每天都可以步行5公里。
“一些心血管方面的疾病诊断可以通过特殊的面容和外部特征做自我判断的。”郭小梅介绍,部分高脂血症患者,眼睑上容易长一些黄色瘤;而这种家族遗传性高胆固醇血症,眼角、手肘、脚踝多处发生黄色素瘤。其它心血管病也可通过看面相马上做出初步诊断,如部分高血压患者有高血压面容,马凡氏综合症患者手指、脚趾细长等。
同济医院通过进一步基因筛查,证实刘先生患的就是家族遗传性高胆固醇血症,这是一种罕见的遗传性疾病,人群发生比例为百万分之一。郭小梅提醒,如果病人能自我警觉,早发现早治疗,刘先生治疗效果会更好一些。
(作者:陈莉霖)
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