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同济完成世界首例青少年罕见双盲症治疗

发布时间:2016-11-18 22:36:24来源:SRC-13

  荆楚网消息(记者 徐芳 通讯员 蔡雄 蔡敏 常宇)11月18日,13岁的小姑娘小白第10次来到同济医院复查视力,随着视力从0.08提高到0.8,她逐渐变得活泼开朗起来。而这,归功于同济医院的医生“纠正”了她的基因病变部分,治愈了她的青少年罕见双盲病。

  几年前,湖北新洲9岁的小白突然看不见东西了,家人以为是近视带她去本地医院检查,医生确定病情罕见。2个星期后辗转找到了同济医院眼科李斌教授,确诊为一种罕见的遗传性视神经病变——青少年双盲症。仔细询问后,李教授痛心地发现小姑娘不爱说话,性格内向封闭,家人说她不愿意跟同学玩了,学习成绩也直线下降。

  幸运的是,李斌教授正在开展基因治疗此种青少年罕见双盲病项目,小白一家十分信任医生,接受了基因手术治疗。2012年11月5日,在眼科小手术室,医生用1ml注射器向小白玻璃体腔内打了一针治疗药物,手术十分顺利,接下来就是漫长的等待。

  2013年1月30日,第二次视力复查是右眼0.12,左眼0.25,比治疗前提高了一些,小白一家人看到了希望。在随后48个月的恢复期里,间隔几月一次的复查小姑娘都能感觉到能看到更多更远的东西。现在,她的双眼视力明显提高,从0.08提高到0.8,从视力表看不到第一行到能看到倒数第四行,视野明显好转。李斌教授说,基因治疗明显有效,小白视力已经达到正常水平,这标志着世界首例基因治疗青少年罕见双盲病成功。活泼开朗的小姑娘如今上了初一,爱上了玩手机,还有点近视。李医生千叮咛万嘱咐:“一定要保护好失而复得的视力。”

  青少年罕见双盲病,是一种遗传性视神经病变,患者出生视力正常,大多在14岁到21岁突然视力急速下降,属母系遗传疾病,一半为家族遗传,还有一半是基因突变发病。其全球发病率为1/25000,而亚洲人高发,我国约15万患者,发病率约为1.13/10000。遗传性眼病是难治性双眼盲的主要原因,已知的致病基因超过700个,通过基因检测实现分子诊断,是这类疾病遗传咨询、个性化治疗的依据和基础。同济医院基因检测中心2006年就开展了此项检测。

  李斌教授团队确定了青少年罕见双盲病患者的入选和排除标准,并招募到数十名青少年罕见双盲病患者,进行了前期检测和准备,确定了基因治疗的临床治疗方案,完成了9例患者的基因治疗。向眼球玻璃体腔注射0.05ml药物后,通过“剪切”、“粘贴”,纠正了视神经节细胞DNA中的病变部分,经过临床观察,有6例患者视力显著提高(其中包括小白),安全性和有效性都得到初步验证。这是自1871该病发现以来,全球首次寻找到确切有效的治疗办法。全球已有美国,印尼,意大利、乌克兰等十多个国家的病人通过电话或邮件,要求来汉接受治疗。

  在李斌教授团队完成之后2年,美国和法国的团队也进行了相关临床研究,结果相近,说明人类距离突破这个疾病已经很接近了。

  尽管小白效果显著,但并非每个接受治疗的患者都能够得到如此显著的恢复,李斌教授团队将在此基础上继续深入研究,提高药物的治疗效果,争取早日进入临床,为广大青少年罕见双盲病患者带来光明。