探索基因“密码”，从源头进行干预——专家新发现14个唇腭裂易感基因

楚天金报讯（记者高琛琛 通讯员蒋楚剑、孙晓言）唇腭裂的发生率在先天缺陷畸形中居前三位，如何破解它的发病“密码”？武大口腔医院和安徽医科大学合作，发现了14个新的非综合征型唇腭裂相关易感基因。

据介绍，相关论文已于2月24日在自然子刊Nature Communications（《自然·通讯》）发表，论文题为《非综合征型唇腭裂全基因组关联分析发现了14个新的易感位点和遗传异质性》）。

唇腭裂儿童被称之为“天使吻过的孩子”，但它引起的软组织畸形和不同程度的骨组织缺损，对患儿的进食、面部美观、语音发展、心理和社会交往等方面造成严重影响，给患儿家庭和社会带来了巨大的医疗负担。我国新生儿唇腭裂发生率约为1.42/1000，为发病率最高的地区之一。

“尽管当今唇腭裂的临床治疗技术基本成熟，但还难以使治疗结果达到完全正常。”因此，研究唇腭裂发生的机制，降低其发生率，成为武大口腔的边专教授和安徽医科大孙良丹教授专家团队的目标。

非综合征型唇腭裂，是最常见且最严重的亚型，是在遗传因素与环境因素相互作用下发生的，其中遗传因素发挥了重要作用。边专教授课题组对7404例非综合征型唇腭裂患者，以及16059例不同种族的正常对照组个体的研究，发现了14个新的非综合征型唇腭裂相关易感基因，并验证了以往全基因组关联分析报道的12个易感位点。

中国唇腭裂联盟主席、武汉大学傅豫川教授认为，利用这一研究成果进一步研究，有望通过易感基因的检测，规避唇腭裂的再发风险，突破唇腭裂发生和预防的瓶颈，从源头对唇腭裂进行干预。