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26岁男子患家族病成“淀粉人”湖北近10年首现此病

发布时间:2015-07-09 06:07:12来源:SRC-13

  楚天都市报讯(记者李晗 通讯员高翔)26岁的男青年患上了一种罕见病,身体多个器官出现严重的“淀粉样沉积”,成为了“淀粉人”,随时可能因器官衰竭导致死亡。近日,他在武汉大学中南医院接受肝脏移植手术,终于转危为安。

  仙桃人陈俊(化名)从去年4月开始不时出现恶心、呕吐等症状,辗转国内多家医院均未能确诊,直到今年5月,他在南京军区医院通过检测试剂和基因检测,确诊为“TTR淀粉样病变”。中南医院器官移植中心叶少军博士介绍,这种病变是由于体内“淀粉样蛋白”不能及时被肝脏代谢消除,从而沉积在体内破坏器官功能。陈俊确诊时,心脏、肾脏、肠胃都已经出现病变。“该病目前在临床上尚没有有效药物,唯一的治疗手段就是通过肝脏移植,将沉积在各个器官的‘淀粉样蛋白’从体内代谢出去。”叶少军表示,这是我省近10年首次发现该疾病,目前在全球也仅有800例。

  万幸的是,中南医院正好有与陈俊匹配的肝源。半个月前,该院为他进行了肝脏移植手术。

  该院器官移植专家叶启发教授表示,“淀粉样沉积”导致陈俊心脏肥厚,手术中突然出现心率失常,还导致胃肠道肿胀、脆化,手术历经7个小时最终获得成功。目前陈俊身体各项指标恢复正常。

  据了解,“TTR淀粉样病变”属于一种家族遗传病,陈俊的母亲在十多年前就因为该病去世。此次治疗和手术总共需要花费的30余万元,一部分靠陈俊的姐姐在微信上发布求助信息,由好心网友捐助而来。

  据武汉晚报

  26岁光谷小伙成世界罕见“淀粉人”

  全球仅800例,患者姐姐寻同类病友并肩作战

  图为康复中的“淀粉人”杨恒

  毕业于武汉科技大学,工作在光谷一家企业的26岁仙桃小伙杨恒,遭遇到最残忍的病痛打击。经过长达一年的辗转求医,杨恒被确诊为罕见的遗传性TTR淀粉样病变。据文献报道,目前全世界仅有800多位“淀粉人”。

  6月15日,杨恒在武汉大学中南医院成功接受肝移植手术,目前已经能吃点东西,在病床前行走。回顾一年来的寻医之路,姐姐感叹:罕见病患者求医太孤独,同病相怜的病友你们在哪里?

  为什么叫他“淀粉人”

  什么是“淀粉人”?“武汉大学中南医院肝胆外科叶少军博士介绍说,人体有一种叫甲状腺转运球蛋白的物质,该物质主要由肝脏代谢,若肝脏功能出现问题不能代谢,则这种球蛋白会呈淀粉状沉积在人体各个器官。由于遇碘时,它可被染成棕褐色,再加硫酸后呈蓝色,与淀粉遇碘时的反应相似,故称之为淀粉样变性。这类病人就简称为“淀粉人”。

  国家卫计委移植医学工程技术研究中心主任、中南医院器官移植中心叶启发教授说,从医30多年他仅见过3例这类患者,全球目前也仅有800例。

  狂吐腹痛不能吃不能睡

  2014年5月的一天,在光谷某企业上班的杨恒回家后突然恶心呕吐,肚子剧痛,他第一次住院了。医生认为是腹膜炎,可过了一段时间之后,杨恒恶心呕吐得越来越厉害,胆汁都给吐出来了;一到晚上,肚子疼得在床上打滚,一站起来就想吐。在上海瑞金医院肾内科,杨恒接受肾穿刺等一系列检查,被确诊为遗传性淀粉样病变。但上海医生称从没见过这种病例,甚至根本没有任何治疗方案。杨迪昨天说,自己的母亲早年间也因一疑难症去世,医生认为很可能也是这个病。

  在南京军区医院肾内科,专家找到了进一步的答案,确诊为遗传性TTR淀粉样病变,目前只有器官移植这一种治疗方案,而且效果如何还不确定。今年5月,听说有希望找到匹配的肝源,杨恒住进了武汉大学中南医院,6月15日,叶启发教授为杨恒顺利实施移植手术,杨恒的肝脏重新发挥代谢甲状腺转运球蛋白功能。记者昨天见到杨恒时他正在床边散步,杨恒的父亲说,最后是否会复发还不得而知。

  “加油杨恒”5天募得57万

  “哪怕找遍全世界,我也要找到弟弟这个病的解决方案,我不想留遗憾。”昨天下午,记者电话采访了杨恒的姐姐杨迪,31岁的她目前就职于北京某知名网站,回顾带弟弟看病的一年,杨迪感慨万千。从弟弟入院的那天起,杨迪就成了家里寻医就诊的指南针。一年多来,杨迪把关于系统淀粉样病变的国内外文献看了个遍,甚至联系日本、英国、加拿大多家医院和研究机构。她把自己的各种疑问记在纸上找专家聊,把重要信息都记下来。

  姐姐因为从事IT行业,6月7号,“加油杨恒”微信公众号正式上线,杨迪把弟弟遭遇罕见病以来的种种经历用文字一一讲述。令杨迪没有想到的是,到6月11日,仅5天时间,共募得579128.9元捐款,全部用于杨恒治疗费用和后续康复。

  除此之外,杨迪还想建个关于TTR淀粉样病变的网站。她想找到和她弟弟一样的罕见病病友组织,愿意和他们共同分享杨恒所有的就医心得。

  记者李扬 通讯员高翔