基因技术帮遗传病患儿圆梦：爸爸妈妈再生个妹妹吧

　　湖北日报网消息（通讯员 李苇薇 杜巍巍）十月怀胎含辛茹苦，却因夫妻双方基因问题，诞下了一个患有致死性遗传病的孩子；再次意外怀孕后，老二能否逃离“死亡魔咒”？夫妻俩痛苦纠结不堪。

　　幸好，在武汉大学人民医院胎儿医学及分子诊断专家的大力协助下，来自湖北黄冈这对农村夫妇，上月已诞生下一个健康的女婴。

　　“万分之一的机会，怎么就被我们碰上了？”

　　2011年4月，家住黄冈的的刘燕（化名）夫妇欢天喜地迎来了自己的第一个儿子壮壮（化名）。但儿子刚出生，刘燕就发现壮壮跟别的孩子有点不一样——胳膊特别纤细。当时她也没多想，只以为是孕期的营养不好。但是壮壮到了到一岁，还不能自主抬头、翻身。刘燕夫妇开始带着孩子四处求医。

　　2012年底，北京某医院的医生告诉他们一个噩耗，孩子患的是一种罕见病——“脊髓性肌萎缩(SMA)”。这是临床上第二大致死性常染色体隐性遗传疾病，新生儿患病率为1/6000-1/10000。

　　进行性脊髓性肌萎缩，是一种令人绝望的可怕疾病。患儿身体会逐渐失去运动能力，且随着年龄的增长，状况会越来越糟糕。至今尚无特异的有效治疗，多数患者于儿童期因呼吸衰竭死亡；极少数活到成年者，也是终身瘫痪。

　　虽然该病发病率较低，但人群基因携带率却非常高——平均每50人中就有一人携带该基因，但单纯的携带者不会发病。对于刘燕夫妻俩的基因检测结果得知，他们俩恰巧都是这1/50。

　　医学研究证实，夫妻双方都是携带者结合的结果，1/2的后代会携带SMA基因但不发病，1/4不会携带，还有1/4则直接成为SMA患者。壮壮就是最后一个不幸的1/4。

　　“现在孩子的腿没有力气。别提站了，连坐都不能，只能躺着。到哪里我们都得抱着他。”如今壮壮已经6岁，依旧只能瘫在床上，四肢瘦得只剩皮包骨。一想到儿子随时可能离开人世，刘燕夫妇的心都要碎了。“万分之一的机会，怎么就被我们碰上了？”

　　即便如此，刘燕夫妇还是尽全力履行父母的天职。这种患儿最大的风险是感冒引起肺炎导致呼吸功能衰竭，但6岁的壮壮在父母的精心照顾下，还没有得过肺炎。

　　如今，慢慢懂事的壮壮已经知道自己和别的孩子不一样，也感觉到爸爸妈妈的伤心是因为自己。有时候，他还会跟妈妈说，“妈妈不哭，你再生个妹妹吧，让她跟你一起出门玩。”

　　意外怀孕，这个孩子能不能要？

　　为了照顾好壮壮，刘燕辞去工作，在家专心带孩子。这些年，身边一直有人鼓动她再生一个，刘燕也动过心。但她担心的是，万一又生个不健康的孩子，岂不是毁了孩子一生？

　　2016年初夏，已经36岁的刘燕，发现自己意外怀孕了。

　　自己年纪也大了，又有遗传病基因，怀上的这个孩子能不能要？一家人又陷入痛苦纠结中。内心极度矛盾的刘燕，直到怀孕18周，才在丈夫的陪伴下，慕名来到武汉大学人民医院产科“优生咨询与安全分娩”门诊就诊。

　　听完刘燕夫妻俩的倾诉，武汉市医师协会遗传与优生分会常委、研究方向为胎儿医学的医学博士后程苾恒医生告诉他们，像他们这样夫妻双方都确诊为同一遗传性疾病的携带者，在怀孕的时候如果选择第三代试管婴儿的方式，利用胚胎植入前遗传学诊断的方式，完全可以避免特定遗传病患儿的出生。

　　但是，胎儿已经19周了，刘燕夫妇又不想轻易放弃。“能不能帮我们看下，肚子里的这个孩子是不是有问题？”

　　考虑到胎儿还有3/4的健康机会，程苾恒帮着不幸的这家人，联系上了该院临床检验中心专门从事遗传分析的专家童永清副教授，做了羊水穿刺，进行遗传病分子诊断。

　　一个多月后，喜讯传来——基因检测显示，肚子里的孩子和爸爸妈妈一样，仅仅只是SMA的携带者，不会出生即致病。刘燕夫妇这才把提着的心，彻底放了下来。

　　今年2月底，刘燕夫妇迎来了六斤八两的健康女儿后，第一时间打电话向程苾恒博士和童永清副教授报喜，“孩子胖乎乎的，精神很足！”

　　祝贺之余，程苾恒医生也提醒他们，为保险起见，等宝宝三个月后，再来医院基因检验，确认是否携带SMA。

　　遗传病基因携带者，完全不必冒险生育

　　如果未来的宝宝有一半几率患遗传病，怀还是不怀？诞生过遗传病患儿的父母想要二孩，但是又担心重蹈覆辙，怎么办？医学的飞速进步，可让更多有基因缺陷的父母不必再像刘燕夫妇这样盲目冒险，孕前就可获知答案。

　　童永清副教授介绍，目前已知的人类单基因遗传性疾病，有6600余种，较常见的有地中海贫血、血友病、白化病、假性肥大型肌营养不良等。这些遗传疾病，目前几乎都不能治愈。遗传病患儿的出生，给家庭和社会都带来了沉重的负担。

　　武汉大学人民医院生殖中心杨菁教授介绍，目前的试管婴儿技术，已进入了一个新时代——从单纯解决不孕不育，上升到解决遗传病的高度，即通过选择胚胎，来阻止遗传病患儿的出生，这就是该院已正式开展的俗称为“第三代试管婴儿”——胚胎移植前基因诊断/筛查（PGD/PGS）技术。

　　这一技术可先通过体外受精取得多个胚胎，然后对胚胎进行遗传学的筛查，剔除那些携带致病基因的胚胎，保留健康胚胎植入母体，最后产下健康婴儿。杨菁教授提醒，随着二胎政策放开，除了已确诊的遗传学疾病基因携带者，一些高龄产妇也要重视孕前遗传学咨询和诊断。