本报讯（记者黄莹 通讯员张璟祎 实习生黄翔）昨日从市妇女儿童医疗保健中心了解到，从今日起，武汉市新生儿疾病筛查项目，将在以往苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退两项基础上，新增地中海贫血等46项，其中43项免费。
据了解，新生儿疾病筛查新增加项目有葡萄糖-6-磷酸脱氨酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症、地中海贫血症等3项，以及免费开展酪氨酸血症等43项遗传代谢病筛查。其中，之前的两病，加上新增的地中海贫血症等3项，收费共145元。根据要求，武汉市各助产技术服务机构新生儿5种疾病筛查率要达95%以上，43种遗传代谢病筛查要达80%以上。
目前，市妇幼已从上周开始试行新规。市妇儿中心新生儿疾病筛查中心陈忠主任医师介绍，就先天性及遗传代谢疾病来说，患儿出生后往往缺乏特殊表现，极易被忽视。而一旦发病，极易对患儿造成不可逆的伤害，甚至危及生命。通过筛查，绝大多数患儿在出生前3个月内确诊并开始治疗，病情能够得到有效控制，对后期生长发育不会造成太大影响。早诊断、早治疗，预防疾病，提高人口素质，正是开展新生儿疾病筛查的目的所在。
数据显示，我国出生缺陷人口占全部出生人口的5.6%，其中约半数为遗传代谢性疾病。仅市儿童医院儿保科，每天就要接诊先天性、遗传代谢类疾病患儿3至5人。
据统计，我市开展先天性甲状腺功能减退以及苯丙酮尿症两病筛查20年来，已确诊并随诊相关疾病患儿1000余例，拯救了近千名患儿。
据了解，新增的43种免费疾病筛查中，其实有相当一部分在市内各大医院已有开展，但是筛查种类、数量、收费不一。如某妇幼保健机构，筛查40余项，价格是400多元。我市此次出台新生儿疾病筛查新方案，也是规范筛查市场之举。
陈忠介绍，新生儿疾病筛查，目前各地没有统一标准，均是根据当地实际情况制定和调整。如广东，新生儿地中海贫血相对多发，这项筛查很早就在开展。“武汉市继两病筛查后，一次性增加开展如此之多的筛查项目，多数还是免费，这一做法算是全国比较领先的”。
（作者： 编辑：高梦格）
